| 題庫總數：10 |
| 是非題：6 (○：3、╳：3) |
| 選擇題：2 (A：2、B：0、C：0、D：0) |
| 多選題：2 |
| roddayeye整理 |
| Q |
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唐氏症的患者多因為在人體的第3對染色體中多出一條染色體。 |
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○ |
| v |
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╳ |
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| Q |
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先天性代謝異常疾病的嬰兒因為臨床症狀非常明顯，所以不需鑑別診斷即可發現。 |
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○ |
| v |
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╳ |
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| Q |
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染色體異常疾病，又可分為體染色體異常以及性染色體異常。 |
| v |
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○ |
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╳ |
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| Q |
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唐氏症是一種體染色體異常疾病，以下哪些為其常見症狀？ |
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傷口癒合緩慢 |
| v |
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腸道閉鎖 |
| v |
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巨腸症 |
| v |
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智能障礙 |
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| Q |
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染色體異常疾病是指當染色體數目過多、缺少或是分帶構造異常而造成臨床異常症狀的疾病。 |
| v |
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○ |
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╳ |
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| Q |
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半乳糖血症發生原因為，嬰兒體內將半乳糖轉變成葡萄糖的代謝機轉發生障礙。 |
| v |
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○ |
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╳ |
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| Q |
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新生兒篩檢是利用何種方式進行篩檢？ |
| v |
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抽取腳底血液 |
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檢驗尿液 |
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抽取手臂血液 |
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| Q |
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染色體異常疾病常見的症狀有：抽搐、低血糖、智能發展遲緩等。 |
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○ |
| v |
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╳ |
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| Q |
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以下針對海洋性貧血的敘述，何者正確？ |
| v |
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帶因者血紅素製造能力較差，其他功能與一般人無異 |
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台灣地區約有50%的人帶有此項疾病基因，成為帶因者 |
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起因為第四對染色體異常，導致缺乏特殊凝血因子 |
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| Q |
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下列針對先天性甲狀腺低能症之敘述，哪些為正確的敘述？ |
| v |
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發生原因可分為兩種，甲狀腺發育不良與甲狀腺素合成異常 |
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如果到了嬰兒1個月以後才給予治療，大部份會變成智能障礙 |
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發生率約每100個嬰兒就有一個，死亡率極高 |
| v |
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因甲狀腺合成異常而導致疾病的病患，約佔病人數的20% |
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